ÖZET

Ailesel hiperkolesterolemi çocukluk çağında ortaya çıkan hiperkolesterolemi, deride ksantomlar, koroner arter hastalığı ve ölümle karakterize otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Ailesel hiperkolesterolemi hastaları heterozigot hiperkolesterolemili hastalardan farklı olarak diyet ve ilaç tedavilerine çoğunlukla dirençlidir ve bu sebeple ek tedavi metodlarına da ihtiyaç duyarlar. Bu çalışmada ailesel hiperkolesterolemi tanılı, erken yaşta koroner arter hastalığı sebebiyle koroner bypass ve LDL aferez tedavisi yapılan bir adölesan olguyu sunuyoruz.