ÖZET

Ataksi-telenjiektazi; ilerleyici serebellar ataksi, okülokutanöz telenjiektaziler, humoral ve hücresel immün yetmezliğe bağlı tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, iyonize radyasyona aşırı duyarlılık ve kanser gelişimine yatkınlıkla karakterize, nadir görülen ve otozomal resesif geçişli, bir multisistem hastalığıdır. Sıklığı 1–3/40.000–100.000 arasında bildirilmiştir. Olgumuz olan 6 yaşında kız hasta sık tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve dengesizlik nedeni ile hastanemize başvurmuş ve ataksi-telenjiektazi (AT) tanısı almıştı. Bu makalede bir olgu nedeniyle, ilgili literatür gözden geçirilerek nadir görülen bir hastalık olan AT’yi klinik ve patolojik özellikleri ile tartıştık.