ÖZET

Piridoksin bağımlılığı yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde nadir ortaya çıkabilen konvülsiyon nedenlerindendir. Piridoksin bağımlı nöbetler antikonvülzanlara yanıt vermeyen fakat günlük yüksek doz B6 vitamini uygulandığında düzelen klinik ve EEG bulguları ile karakterizedir. Piridoksin tedavisine üç gün sonra yanıt veren Piridoksin bağımlılığı olgusunu sunuyoruz.

Normal spontan sorunsuz olarak doğan 3 günlük erkek bebek doğumdan sonraki ilk gün başlayan ve uygulanan tedavilere yanıt vermeyen miyoklonik status nedeni ile yatırıldı. Fizik muayenesinde yenidoğan refleksleri zayıf olması ve hipotonisite saptandı. Rutin biokimyasal değerleri (kan elektrolitlerinden kalsiyum ve magnezyum, kan şekeri ve tam kan sayımı), kraniyal ultrasonografik incelemesi, kantitatif kan amino asit düzeyleri, idrar organik asit analizi ve idrar sulfit oksidaz testleri normal bulundu. Nöbetlere rağmen hastanın ilk EEG bulguları normaldi. Fenobarbital ve B6 vitamini tedavisine (piridoksin 100mg/gün) başlandı. Nöbetlerinin tedaviye yanıt vermemesi nedeniyle hasta yoğun bakım ünitesine transfer edilderek midazolam uygulandı. Ertesi gün nöbetleri durdu. Hastanın başlangıç EEG’sinin normal olması ve piridoksine yanıt vermemesi nedeni ile piridoksin bağımlılığı tanısından büyük ölçüde uzaklaşıldı. Nöbetleri kesilen hastanın fenobarbital ve pridoksin tedavisi durdurularak 10. gün evine gönderildi. Son nöbetinden 15 gün sonra, hasta tekrar myoklonik status tablosunda kliniğimize getirildi. EEG’de yaygın burst-supresyon paterni görülen hastaya fenitoin ve midazolam tedavsine başlandı. Nöbetlerin, tedaviye dirençli olması nedeniyle yeniden Piridoksin (100mg) verildi. Hastanın tekrarlanan incelemeleri ile GLUT 1 defekti ve nonketotik hiperglisinemi ekarte edildi. Piridoksin sonrası birinci günde nöbetler durdu ve EEG bulguları normale döndü.