ÖZET

Hipokalemik periyodik paralizi (HPP), epizodik hipokaleminin eşlik ettiği geri dönüşümlü kas güçsüzlüğü atakları ile karakterize nadir bir hastalıktır. En sık sebepleri, sırasıyla, ailesel periyodik paralizi (APP), tirotoksik periyodik paralizi (TPP) ve sporadik periyodik paralizidir (SPP). Son yıllardaki moleküler çalışmalar, APP ve SPP’de başlıca mutasyonların iskelet kası voltaj bağımlı kalsiyum kanallarında bulunan dihidropiridin reseptörlerinde olduğunu ortaya çıkarmıştır. Genetik incelemesinde kalsiyum kanallarını kodlayan gen olan CACNA1S’in 30. ekzonundaki 1239. nükleotidde R (arginin) yerine H (histidin) amino asiti değişikliği tespit edilen, 13 yaşındaki olgu Türkiye’den mutasyonu bildirilen ilk HPP vakasıdır.