ÖZET

Amaç:

Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH) için pediatrik karaciğer nakil (KN) endikasyonları ve sonuçları hakkında şimdiye kadar sınırlı olan bilgileri genişletmektir.

Gereç ve Yöntem:

Ocak 2015 ile Haziran 2021 arasında KMH nedeniyle karaciğer nakli yapılan 18 yaş altı on iki hastanın demografik verileri, nakil öncesi klinik ve laboratuvar profilleri, nakil sonrası sonuçları ve sağkalım oranları analiz edildi.

Bulgular:

One hundred four (%11,5) hastanın 12’si (6 kız) KMH tanısı aldı. Hastaların dördü primer hiperoksalüri tip 1 tanısı aldı. İkisinde Crigler-Najjar sendromu, sırasıyla akçaağaç şurubu idrar hastalığı, propiyonik asidemi, tirozinemi tip 1, glikojen depo hastalığı tip 1a, Wilson hastalığı ve homozigot ailesel hiperkolesterolemi tanılı birer hasta vardı. Hastaların ortalama güncel yaşları ve nakil sırasındaki yaşları sırasıyla 8,7 (1-14,2) ve 6,5 (0,3-12,8) yıl idi. Ortalama takip süreleri 2,7 (0,5-6,1) yıldı. KN endikasyonlarının dağılımı kötü metabolik kontrol (%42), akut yaşamı tehdit eden atak nedeniyle sık hastaneye yatış ihtiyacı (%17), ilerleyici nöromotor gerilik (%8) ve hedef organ yetmezliği (%33) idi. Tanı ile KN arasındaki ortalama süre 2,7 (0,5-6,1) yıldı. KN sonrası nörolojik, hematolojik veya metabolik komplikasyon gözlenmedi. İki hastada (%16,7) biliyer darlık, bir hastada (%8,3) arteriyel anastomoz ayrılması ve bir hastada (%8,3) asit enfeksiyonu gelişti. Bir yıllık hasta ve greft sağkalım oranları %100 idi. Hastaların ameliyat öncesi ve mevcut boy ve kilo standart sapma skorları arasında sırasıyla anlamlı fark gözlendi (p=0,001 ve p=0,006).

Sonuç:

KN, KMH olan hastalarda metabolik kontrolü ve yaşam kalitesini iyileştirmek için iyi bir tedavi seçeneğidir. Sağkalım oranları, uygun zamanlama ve endikasyonda diğer nakil endikasyonlarına kıyasla daha yüz güldürücüdür.