Multipl konjenital anomali ve de novo t (3; 4) (p13; p14) translokasyonu: Olgu sunumu
PDF
Atıf
Paylaş
Talep
Olgu Sunumları
CİLT: 3 SAYI: 1
P: 37 - 39
Mart 2007

Multipl konjenital anomali ve de novo t (3; 4) (p13; p14) translokasyonu: Olgu sunumu

Med J Bakirkoy 2007;3(1):37-39
1. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul
Bilgi mevcut değil.
Bilgi mevcut değil
Alındığı Tarih: 04.10.2006
Kabul Tarihi: 26.12.2006
PDF
Atıf
Paylaş
Talep

ÖZET

Yenidoğan dönemindeki konjenital malformasyonların önemli bir yüzdesini kromozomal anomaliler oluşturur. Bu yazıda dismorfik bulgularla kistik higroma birlikteliği olan, bilinen bir dismorfik sendromla açıklanamayan, bir erkek yenidoğan sunulmaktadır. Hastanın sitogenetik analizinde karyotipi 46, XY, t (3; 4) (p13; p14) olarak saptanmıştır. Kromozom analizi sonucu prognoz belirlenebilir, etkilenen çocuğun ebeveynlerinin ve diğer akrabalarının sonraki gebeliklerine ait muhtemel risk de tanımlanabilir.

Anahtar Kelimeler:
Multipl konjenital anomali, sitogenetik analiz, translokasyon