ÖZET

Amaç:

Bu çalışmanın amacı çocuk otizm spectrum bozukluğu hastalarında kalıtsal metabolik hastalık ve metabolik disfonksiyonun varlığı ile beslenme durumunun biyobelirteçlerini değerlendirmektir.

Yöntem:

Ekim 2014-Kasım 2017 tarihleri arasında Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Pediatrik Metabolik Hastalıklar Polikliniğine başvuran 239 ASD tanısı almış çocuğun biyokimyasal ve metabolik tarama analizleri rektospektif olarak incelendi.

Bulgular:

Katılımcıların ortalama yaşı 56 ay±34 ay (19-168 ay) olup, bunların % 77,4’ü erkekti. iki vaka mitokondriyal hastalık ve her birinden birer Hiperprolinemi tip 1(HPI-1), guanidinoasetatemetiltransferaz (GAMT) eksikliği, hafif fenilketonüri, 3-metil krotonil CoA karboksilaz eksikliği (3-MCC), orta zincirli yağ asidi oksidasyon defekti (MCAD), klasik tip homosistinüri (sistatiyonin β-sentaz eksikliği) olacak şekilde vakaların %3,4’ine (n: 8) kalıtsal metabolik hastalık tanısı konuldu. ASD olgularının % 5,4’ünde (n: 13) mitokondriyal disfonksiyon bulgusu mevcuttu. VitB12 düzeyi tüm hastaların% 38’inde (n: 79) yüksek ve % 1’inde (n: 2) düşüktü. 25-OH D vitamini düzeyi olguların% 28.5’inde (n: 55) normal,% 71.5’inde (138) yüksekti. Olguların % 8.2’sinde (n: 17) folat düzeyi yüksekti ve hiçbir katılımcının folat düzeyi düşük bulunmadı.

Sonuç:

Otizm spectrum bozukluklarında hastaların metabolik profilleri ve nutrient düzeylerinin standart bir panel ile değerlendirilmesi, tedavi edilebilir metabolik hastalıklar ve edinsel metabolik bozukların tanınmasını sağlayacaktır.