Pansitopeni ile Başvuran Metilmalonik Asidemi: Olgu Sunumu

Atıf

Paylaş

Olgu Sunumu

CİLT: 14 SAYI: 1

P: 138 - 141

Mart 2018

Pansitopeni ile Başvuran Metilmalonik Asidemi: Olgu Sunumu

Med J Bakirkoy 2018;14(1):138-141

DOI: 10.5350/BTDMJB.20141224071649

Osman Baştuğ ¹

Mehmet Adnan Öztürk ²

Levent Korkmaz ¹

Şeyma Memur ¹

Hülya Halis ¹

Fatih Kardaş ³

Ekrem Ünal ⁴

Selim Kurtoğlu ⁵

1. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bölümü, Kayseri, Türkiye

2. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji ve Pediatrik Acil Bölümü, Kayseri, Türkiye

3. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Bölümü, Kayseri, Türkiye

4. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji ve Onkoloji Bölümü, Kayseri, Türkiye

5. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji ve Pediatrik Endokrin Bölümü, Kayseri, Türkiye

Bilgi mevcut değil.

Bilgi mevcut değil

Alındığı Tarih: 24.12.2014

Kabul Tarihi: 06.04.2015

Atıf

Paylaş

ÖZET

Metilmalonik asidemi organik asidemiler grubunda yer alan otozomal resesif kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Ülkemizdeki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Metilmalonik asideminin klinik tablosu genellikle yenidoğan döneminde ağır ketoz, metabolik asidoz, hiperamonyemi, pansitopeni, koma ve ölümü içerir.

Pansitopeni nedeniyle takip edilen fakat organik asidemi bulguları olmadan metilmalonik asidemi tanısı konulan 56 günlük kız infant olgusu, tanıdaki zorluklara dikkat çekmek için sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler:

Metilmalonik asidemi, pansitopeni, infant