ÖZET

Homozigot ß-talasemide, ß-globin zincir üretiminin azalması veya hiç üretilememesi aşırı miktarda stabil olmayan ß zincirlerin üretimine neden olmaktadır; inefektif eritropoez ve ektravasküler hemoliz sonucunda anemi ve buna bağlı komplikasyonlar gelişir. Homozigot ß-talasemi patofizyolojisinde başlıca anemi, demir yükü ve demirin toksik etkileri rol almaktadır. Transfüzyon normal büyüme-gelişmeyi sağlamakta, bununla beraber demir birikimine neden olmaktadır. Talasemli hastalarda demir yükü aneminin derecesi, hemolizin hızı, transfüzyon yükü ve şelasyon tedavisi gibi faktörlere bağlı olarak değişkendir. Demir etkin bir şekilde uzaklaştırılmaz ise başta kalp, karaciğer ve endokrin parankimal hücrelerde birikerek progresif organ disfonksiyonlarına neden olmaktadır. Demir şelasyonun hedeşeri doku demirini güvenli seviyelerde tutmak ve demir yüküne bağlı komplikasyonları önlemektir.