ÖZET

Sonuç:

Çalışmamız, Türkiye’de Tay-Sachs hastalığının bilinen mutasyon spektrumunu hem gözden geçirmiş hem de genişletmiştir. Yenidoğan taraması ve popülasyon taşıyıcılık testinin genişleyen ufku göz önüne alındığında, popülasyona özgü hastalığa neden olan mutasyonların anlaşılması hastaların ve taşıyıcıların erken tespitini kolaylaştıracaktır.

Bulgular:

HEXA geninde üç olguda c.78G>A (p.(Trp26Ter)), iki olguda c.1177C>T c.1177C>T (p.(Arg393Ter)) ve üç olguda c.1100_1111del (p.(Gly367_Tyr370del)) varyantları tespit edildi. Ayrıca bir olguda daha önce literatürde bildirilmeyen novel c.786C>G (p.(His262Gln)) değişimi saptandı. Tüm varyantlar olgularda homozigot olarak bulunmaktaydı.

Gereç ve Yöntem:

Bu çalışmaya Ocak 2016-Aralık 2021 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na refere edilen Tay-Sachs hastalığı olan olgular dahil edildi. Tanı, serum β-hekzosaminidaz enzim aktivitesi ve HEXA geni Sanger dizi analizinde biallelik hastalıkla ilişkili varyant saptanması ile doğrulandı. Tay-Sachs hastalığı olan dokuz olgunun klinik ve moleküler bulguları yeniden değerlendirildi.

Amaç:

Tay-Sachs hastalığı, çoğunlukla erken infantil başlangıçlı, ölümcül kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Tay-Sachs hastalığı olan bir olgu serisini sunmayı, klinik ve moleküler bulguları tanımlamayı ve Türkiye’den daha önce bildirilen mutasyonlarla genetik spektrumu karşılaştırmayı amaçladık.