ÖZET

Sık görülen kromozomal hastalıklardan biri olan trizomi 18 (Edward’s) sendromunda, olguların çoğu yaşamın ilk yılında ağır kardiyak patolojiler nedeniyle kaybedilmektedir. Solunum sıkıntısı nedeniyle kliniğimize getirilen 1100 g ağırlığında bir kız prematüre bebeğin muayenesinde, düşük kulak, yüksek damak, mikrognati, kısa ve yele boyun, mikrosefali, el parmaklarında fleksiyon ve ayağında pes ekinovarusu mevcuttu. Ekokardiografik incelemede, patent duktus arteriozus anomalisi tespit edildi. Burada yeni doğan döneminde belirgin klinik bulguları olan Edward sendromlu bir olguyu sunduk.