ÖZET

Amaç:

Pirini kodlayan MEFV geninin neden olduğu Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), yaygın tek genli otoenflamatuvar hastalıktır. Nitrik oksit sentaz (NOS) tarafından sentezlenen nitrik oksit (NO) gaz halindeki bir serbest radikaldir ve bağışıklık tepkisini düzenler. Endotelyal NOS (eNOS) gen varyantları, NO oluşumunu etkileyebilir. Bu nedenle, eNOS değişkeni ardışık tekrar sayısı (VNTR) varyantının FMF gelişiminde yer alıp almadığını araştırmayı amaçladık. Ayrıca bu varyantın klinik bulgularla ilişkisini inceledik.

Gereç ve Yöntem:

Yüz altmış FMF hastası ve 147 kontrol dahil olmak üzere 307 kişi, polimeraz zincir reaksiyonu analizi kullanılarak eNOS VNTR varyantı için genotiplendirildi. Hastalar ve kontroller, χ2 testi kullanılarak alel ve genotip dağılımı açısından karşılaştırıldı. Sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirildi.

Bulgular:

Hastaların %51,9’unda iki veya daha fazla MEFV mutasyonu vardı. Hastalarda en sık görülen mutasyon homozigot M694V/M694V mutasyonuydu (%25). FMF hastalarında eNOS geni VNTR varyantının genotip ve alel frekanslarının tümü, sağlıklı kontrollerdekilerle karşılaştırıldı. eNOS VNTR genotip dağılımı için hasta ve kontrol örnekleri arasında anlamlı bir fark bulundu. eNOS VNTR homozigot 4a/4a ve 4b/4b genotipleri hastalarda kontrollere göre daha yüksekti (p>0,05). 4b/4b genotipini taşıyan hastaların kolşisin kullanımı ve kolşisine yanıtları daha yüksekti (p˂0,05). Hastalarda MEFV mutasyonları ile eNOSS VNTR genotip dağılımı arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p>0,05).

Sonuç:

Bu çalışma, eNOS gen VNTR varyantının Türk popülasyonunda FMF oluşumu ve bazı klinik bulguları ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir.