ÖZET

Bu derlemenin amacı, metabolik miyopatilerin diğer yapısal miyopatilerden ayırıcı tanısını yapmak ve güncel tanı ve tedavi yaklaşımlarını sunmaktır.

Kalıtsal metabolik miyopatiler (KMM), kas hücresi enerji metabolizmasında rol oynayan enzimatik yolların kalıtsal kusurları ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. Dünya çapında genetik miyopatilerin insidansı yaklaşık 1/3500, ancak gerçek KMM insidansı bilinmemektedir. Yenidoğan tarama programlarının yaygınlaşması ve yeni nesil dizileme genetik yöntemlerinin artması ile diğer genetik miyopatilerle kıyaslandığında nadir olduğu düşünülse de, sıklığın tahmin edilen oranın üzerinde olduğu tahmin edilmektedir. KMM, glikojen katabolizması (glikojenoliz ve glikoliz), yağ asidi oksidasyonu, Krebs döngüsü veya mitokondriyal solunum zinciri ve oksidatif fosforilasyondaki kusurları içeren gruba verilen isim olarak özetlenmektedir. Yaşamın herhangi bir anında farklı şiddette semptomlarla ortaya çıkabilen geniş bir klinik yelpazeye sahiptirler. Kendine özgün klinik bulgulara sahip olmaları, spesifik laboratuvar tanı yöntemlerine ihtiyaç duymaları ve özgün tedavi şekilleri olmasıyla diğer miyopatilerden farklılık gösterirler.