ÖZET

Apert sendromu düzensiz kraniosinostozis, el-ayaklarda simetrik sindaktili ve orta hat hipoplazisi ile koronal sinositozis, hiperteleorizm, santral sinir sistemi, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir bozukluktur. Bu yazıda solunum sıkıntısına bağlı hastanemize yatırılan 10 günlük bir yenidoğanı sunduk. Vakaya hastalığın tipik bulgularından; kraniyal sinositoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve korpus kallozum hipoplazisi olması nedeniyle Apert sendromu tanısı konulmuştur.