ÖZET

Schmid tipi metafizyal kondrodisplazi metafizlerde hafif veya orta derecede genişleme, düzensizlik, normal omurga ve boy kısalığıyla karakterize bir hastalıktır. Tip 10 kollojen genindeki (COL10AI) mutasyona bağlı olarak gelişir. Radyolojik olarak en sık humerus, femur ve tibia gibi uzun kemiklerin proksimal metafizleri ve femur distal metafizi etkilenir. Beraberinde anterior vertebra değişiklikleri, genişlemiş femur başı epifizleri, koksa vara ve göğüs deformiteleri sıklıkla görülebilir. Bu bulgular raşitizmde de görülebilirse de kalsiyum ve fosfor metabolizmasının normal olması ile raşitizmden ayrılır.

Hastanemize göğüs deformitesi ve el bileklerinde genişleme yakınması ile gelen 20 aylık erkek olgu klinik ve radyolojik bulguları rikets düşündürmesine rağmen, laboratuvar bulguları ile birlikte değerlendirildiğinde Schmid tipi metafizyal kondrodisplazi tanısı almıştır.