ÖZET

Cornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefali, sinofrizi, uzun filtrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme, mental ve motor gelişme geriliğiyle seyreden genetik bir sendromdur. Beyin orta hat anomalileri bu sendroma sıklıkla eşlik etmektedir. Ancak holoporozensefali ile beraberliği sık değildir. CDL sendromlu olgularda intrakranial anomaliler hipernatremik dehidratasyon ve santral diabetes insipitusa neden olmaktadır.

Bu yazıda hipernatremik dehidratasyon atakları ile gelen ve holoprozensefali saptanan bir CDL sendromu sunulmuştur.