ÖZET

Ağır kombine immün yetmezlik nadir görülen ancak ölümcül seyredebilen bir durumdur. Çoğunluğu ilk üç ay içinde bulgu verirken, tanı konulamayıp tedavi edilmeyen olgularda ilk iki yaş içinde ölüm kaçınılmazdır. Henüz yaşamının ilk üç ayı içinde tekrarlayan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları hikâyesi olan ve ağır sepsis ile tarafımıza sevk edilen üç aylık kız olgumuz ciddi sitomegalovirüs ve diğer fırsatçı enfeksiyonlar nedeniyle yatışının onuncu gününde kaybedildi. Erken yaşlardaki tüm ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlarda immun yetmezliklerin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla bu vakayı sunmayı uygun gördük.