ÖZET

Osteopetrozis lökositlerin süperoksid yapımındaki bozukluk ve kemik rezorbsiyonunda defektle karakterize konjenital bir hastalıktır. Katlım tipi, yaş ve bulgulara göre değişik lasifikasyonları bulunur. Albers-Schonberg hastalığı kalıtım tip ve klinik bulgulara göre varyatlar içerir. Otozomal resesif malignt tipi erken yaşlarda mortal seyreder. Bu olgu 7 yaşına kadar gelmiş malign resesif tip osteopetrozis ve birlikteliğinde Hirschprung hastalığı nedeniyle sunulmuştur.